SLANÉ DETI
Cystická fibróza, inak známa pod názvom ,,choroba slaných detí," je jedným z najčastejších genetických ochorení.
Pôvod choroby je známy už desaťtisíc rokov, ale len za posledné roky sa vďaka lekárskym pokrokom, z tohto (predtým) letálneho ochorenia, stalo už iba ,,život ohrozujúce ochorenie."
V 17. storočí sa o deťoch s cystickou fibrózou hovorilo ako o ,,začarovaných deťoch," ktoré zanedlho zomrú.
V roku 1989, kedy bol objavený gén cystickej fibrózy sa zistilo, že mutácia sa nachádza na dlhom ramienku 7. chromozómu.
Hlavnou podstatou cystickej fibrózy (ďalej CF) sú problémy spojené najmä s dýchacou a tráviacou sústavou, ako sú napríklad:
- časté infekcie pľúc (prvé podozrenie na CF) - PNEUMÓNIA
- zlé vstrebávanie živín z potravy
- Diabetes Mellitus (cukrovka)
- slaný pot
- pomalý rast (u niektorých oneskorená puberta)
- u 98% mužov neplodnosť
Aj napriek všetkým týmto ochoreniam spojených s ochorením, CF neporušuje funkciu mozgu a nevplýva na duševný vývoj človeka.